首位亚洲科学家！舒易来教授荣膺第48届国际ARO“临床科学创新奖”，改写耳聋治疗史
来源：生物世界 2025-03-09 11:34
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授被授予“临床科学创新奖”，以表彰其在听觉医学科研和临床方面作出的杰出贡献，这是该奖项首次授予亚洲科学家。
2025 年 2 月 22 日-26 日，第 48 届美国耳鼻咽喉头颈外科研究学会（Association for Research in Otolaryngology，ARO）国际会议于美国奥兰多盛大召开，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授被授予“临床科学创新奖”（Award for Clinical Innovation），以表彰其在听觉医学科研和临床方面作出的杰出贡献，这是该奖项首次授予亚洲科学家。
美国耳鼻咽喉头颈外科研究学会（ARO）是国际上听觉医学研究领域最权威的学会之一，成立于 1973 年，每年逐步设置学术奖项包括临床科学创新奖、基础科学奖、青年PI 奖，这些奖项由该领域内知名专家、学者在全球范围内提名，由评审委员会评定。长期以来，这些奖项获得者均来自欧美国家。
组委会表示：舒易来博士与团队合作，持续致力于研发和探索基因治疗恢复听力而获奖。这不仅是对舒易来医生及其团队在科研创新、临床转化方面的高度认可，也彰显了我国在此领域的国际地位。
从无声到有声，中国科学家改写耳聋治疗史
在大会颁奖典礼上，舒易来医生向全球同行分享了关于先天性耳聋基因治疗研究的心路历程，讲述了自己带领团队从实验室研发到临床转化的故事，并对耳聋基因治疗的未来机遇与挑战进行了深入探讨。
2007 年，舒易来进入复旦大学眼耳鼻喉科医院硕博连读，师从我国耳科学泰斗、中国科学院院士王正敏和耳鼻喉科专家吴海涛教授，奠定了扎实的临床与科研基础。博士阶段，他经导师王正敏院士和李华伟教授联合推荐，于 2010 年赴哈佛大学医学院附属麻省眼耳医院，在国际著名耳聋治疗专家 Zheng-Yi Chen 教授指导下，开展了4年的耳聋基因治疗等研究。2014年，与著名基因编辑专家 David Liu 教授合作，在国际上首次实现内耳感觉细胞基因编辑。
2014 年学成归国后，舒易来回到复旦大学眼耳鼻喉科医院工作并深耕于耳聋基因治疗研究和临床转化，凭借在遗传性耳聋领域的持续突破，舒易来教授曾获得国家杰出青年、优秀青年基金，获评上海市青年科技杰出贡献奖、上海市级医院临床创新奖、上海市银蛇奖、浦江人才、曙光学者等荣誉。世界卫生组织数据显示，全球 20% 的人有不同程度的听力损失，5% 的人患有致残性（中度以上）的听力损失，约有 2600 万先天性耳聋患者。每年，我国约有 3 万新生聋儿。听力障碍，不仅仅意味着失聪，更常伴随着言语障碍，“十聋九哑”成为了残酷的现实。而约60%的先天性耳聋是由遗传因素所导致的，已知的耳聋基因超过 200 多个，目前尚无任何临床治疗药物。自舒易来归国伊始，其团队便以“解决临床痛点”为使命，依托医院强大的临床科研平台，在医院和科室的大力支持下，针对 10 余种耳聋致病基因，创新性运用基因置换、基因编辑等前沿技术，在多个耳聋模型上证明了基因治疗的疗效。
此次应用于临床的突破针对的是耳畸蛋白缺陷（OTOF耳聋基因突变）所致的耳聋。团队创新采用双腺相关病毒（AAV）载体递送系统，以基因置换策略，将正常的人源 OTOF 编码序列导入患者内耳感受声音的毛细胞，促使毛细胞能够表达正常功能的耳畸蛋白，从而从根本上改善听力和言语。
该临床研发面临两大挑战。首先是递送系统的构建。AAV 是最常用的基因治疗递送载体，但 OTOF 基因编码序列超出了单个载体的装载容量。研究团队采用双 AAV 载体拆分递送策略，成功突破单载体基因容量限制的技术瓶颈，在耳蜗细胞内实现基因序列的精准重组。二是给药困难。耳蜗位置深、细胞种类多，且被骨质结构包绕，针对耳蜗靶向递送的技术挑战，团队经过反复摸索，自主研发出了一套精准、微创的耳部递送路径和给药装置，为耳聋基因治疗提供了重要保障。
经过多年探索和研发，2022年，团队率先开展了全球首个先天性耳聋基因治疗的临床试验，成功纠正了聋哑患儿听力、言语和声源定位能力，该成果发表于顶级医学期刊《柳叶刀》和《自然·医学》等杂志，获得《柳叶刀》的同期述评，并入选封面导读，国际同行评论道“为耳聋治疗提供了范式转变，并为治疗其他形式的听力损失带来希望”“标志着基因治疗听觉障碍乃至更广泛疾病的新时代开启”，并得到人民日报、新华社、央视、美联社、美国全国公共广播电台、Science、MIT Technology Review 等媒体报道。
这是全球第一个（First-in-Human）先天性耳聋基因治疗临床试验，更是全球第一项双 AAV 载体的人体临床试验，解决了大基因递送的医学难题，为其他系统的疾病提供重要科学依据。
2023 年 10 月，在比利时布鲁塞尔召开的第 30 届欧洲基因和细胞治疗学会（ESGCT）年会上，舒易来系统性披露了该基因治疗临床试验结果，这也是全球首个先天性耳聋基因治疗临床试验结果在正式学术大会的首次发布；2024 年 2 月，他在第 47 届美国耳鼻咽喉头颈外科研究年会（ARO）主席团全体大会（Presidential Symposium）上介绍了最新进行的双耳基因治疗临床试验数据。2024 年 10 月，舒易来教授受邀在意大利罗马召开的第31届欧洲基因与细胞治疗学会（ESGCT）年会全体大会进一步分享了基因治疗临床试验较长期随访结果和成年人治疗最新结果，有 2700 余名国际同行参会。
截至目前，该研究已顺利完成多名儿童和成人患者给药，随访结果显示，患者的听力得到了显著改善。首例患者治疗已达2年2个月，5名患者达1年半，10名随访时间超过1年，所有患者听力均持续稳定，言语能力也进一步提升。这一系列开创性的工作，不仅为先天性耳聋患者带来了新的希望，也为其他耳聋基因治疗领域的发展提供了宝贵的经验。
基于耳聋基因治疗领域的突破性工作，2024年12月，舒易来医生团队在国际著名杂志《自然遗传学综述》（Nature Reviews Genetics）发表题为：Gene therapy for deafness: we can do more（耳聋基因治疗：我们可以做更多）的评论文章，就目前耳聋基因治疗的发展现状以及未来挑战与展望进行了专题论述。文中提到如何更广泛、高效进行基因治疗临床试验和推广；如何进行其他耳聋基因治疗药物的研发和临床转化，以覆盖更多类型的耳聋患者；并呼吁学术界、产业界、国家政府、全社会的通力合作，多关注中低收入国家人群的听觉障碍防治以及全球政策的支持等。
团队成员新成果获积极反响
在此次国际大会上，舒易来教授团队五位青年医生、学者在大会就最新成果进行专题报告或壁报展示，引发国际学界高度关注和积极反馈。程晓婷主治医师、王家莉博士、崔冲博士、张佳佳博士、杨婷博士向全球学者们汇报展示了最新的研究成果。
程晓婷主治医师介绍了先天性耳聋基因治疗与人工耳蜗患者系统性比较的研究成果，深入探讨了两组患者在听觉言语感知等多维度上的差异，为临床治疗决策及患者康复方案制定提供重要参考。
王家莉博士展示了关于程序化近红外响应纳米复合材料促地塞米松鼓室注射拮抗顺铂耳毒性的研究成果，该研究通过鼓室注射近红外响应型纳米复合体，程序化递送地塞米松透圆窗膜释放，高效改善顺铂诱导的听力损失，并获得Travel Award资助。
崔冲博士汇报了针对隐性（OTOF）遗传性耳聋，研发高效、精准、安全的双AAV介导的ABE碱基编辑器治疗体系，在长达1.5年的时间内将听力恢复至近野生型水平，是耳聋基因治疗领域在动物模型中迄今观察时间最长的有效结果，为未来的基因治疗药物研发提供了新策略。
张佳佳博士介绍了先天性耳聋患者基因治疗前后听觉相关皮层以及发育情况的变化规律，为理解耳聋基因治疗效果提供了重要的神经科学依据。
杨婷博士通过多组学联合分析的方法，揭示了肠菌群通过肠-内耳机制调控老年性耳聋的关键机制的研究成果。该研究展示了不同年龄及听力水平C57BL/6J小鼠的听觉结构和功能变化规律，并通过粪便移植实验直接证实了肠菌群对老年性耳聋进程的影响，为老年性耳聋的早期诊断及精准治疗提供了新思路与理论依据。
点亮希望之光，让罕见病“不止罕见”
目前全球已知的罕见病有7000多种，累计影响人数达3.5亿，使得罕见病并不“罕见”。由于发病人群分散、致病基因多、症状复杂等原因，大多数罕见病患者都遭遇过确诊难、误诊或漏诊的问题，而这些疾病又易致死致残，临床需求急迫。然而，目前仅约5%的罕见病存在有效治疗方法，更多的患者面临无药可治的困境。此外，罕见病药物普遍存在价格高昂、可及性低的问题，药物研发长期面临致病基因异质性强、靶向治疗工具匮乏、跨学科诊疗体系缺失等挑战。部分类型的遗传性耳聋作为罕见病的一种，其研究和治疗进展也为攻克更广泛的遗传性罕见病提供了宝贵的经验和借鉴。
2024年12月，上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室（筹）正式获批，舒易来教授担任重点实验室主任。作为上海市首个省部级罕见病基因编辑与细胞治疗技术研发平台，该实验室的成立标志着我国在攻克易致死致残的罕见病领域迈出了里程碑式的重要步伐。实验室将构建“产学研医资政用”多位一体化协同创新体系，旨在攻克基因治疗与细胞治疗领域的前沿技术，包括新型基因组编辑工具和递送载体的研发、疾病靶点的解析，以及相关药物的临床前和临床转化研究。期待在不久的将来，基因治疗能够在更多的罕见病领域实现突破，为患者带来更多好消息。
版权声明 本网站所有注明“来源：生物谷”或“来源：bioon”的文字、图片和音视频资料，版权均属于生物谷网站所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，否则将追究法律责任。取得书面授权转载时，须注明“来源：生物谷”。其它来源的文章系转载文章，本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
